VHO - "Sững sờ" khi biết con mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, gia đình chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (Hưng Yên) đi khám nhiều nơi thì biết nguyên nhân là do người vợ mang gen bệnh.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân, quê Hưng Yên kết hôn năm 2011, cũng trong năm đó anh chị hạ sinh con trai đầu lòng mang niềm hạnh phúc đến gia đình nội ngoại hai bên.

Chị Nguyên kể, ngày mới sinh em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, chỉ duy nhất một điều là khoảng 17 tháng tuổi bé mới bắt đầu chập chững biết đi.

Vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân và em bé không mắc bệnh di truyền từ mẹ

Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

"Hai vợ chồng mình bắt đầu lo lắng và đưa con ra Bệnh viện nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.

Nghe vậy, hai vợ chồng ù tai, sững người lại và không tin đó là sự thật vì nghĩ quá trình mang thai mình hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường thì không thể có chuyện đó được", chị Nguyên nhớ lại.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nghe tin dữ về bệnh tình của con, những năm sau đó hai vợ chồng lao vào làm kinh tế để có điều kiện đưa con đi phục hồi chức năng bằng phương pháp vật lý trị liệu với mong muốn làm chậm quá trình phát triển bệnh.

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.

Khát khao được làm mẹ thêm lần nữa thôi thúc anh chị gom góp hết vốn liếng tài sản quyết tâm ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh. Tháng 5.2021, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám để thực hiện sinh con bằng phương pháp khoa học.

Trải qua nhiều vất vả, vừa chăm sóc con trai đầu lòng mang bệnh vừa mang áp lực kinh tế trang trải cuộc sống, lần này vợ chồng chị Nguyên coi đây là "ván cược cuối cùng" trên hành trình tìm kiếm thêm người con khỏe mạnh. "Nếu lần này không thành công nữa thì phải dừng lại thôi, trở ngại về thời gian, trở ngại kinh tế đè nặng lên đôi vai mình", chị Nguyên chia sẻ.

Khi tới Bệnh viện, sau khi nghe chia sẻ về hoàn cảnh gia đình, bác sĩ thấy hoàn cảnh hai vợ chồng khó khăn nên khuyên mình làm hồ sơ xét duyệt miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý tại Tuần lễ vàng năm 2021. Và thật không ngờ, anh chị là 1 trong số 20 gia đình được nhận gói hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi năm ấy", chị Nguyên nhớ lại.

May mắn ở lần chuyển phôi đầu tiên đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu. May mắn hơn, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi.

Đến ngày 8.1.2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.